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1.
Med. fam. (Caracas) ; 12(1): 37-42, ene.-jun. 2004. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-431577

ABSTRACT

El síndrome de Ehlers Danlos (EDS) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, carcterizado por defectos del colágeno que provoca manifestaciones clínicas que afectan la piel y las articulaciones, tales como: piel arteciopelada, hiperextensibilidad variable, fragilidad tisular, hipermovilidad articular y lujaciones. Beighton en 1997, clasifica el EDS en seis tipos importantes con el propósito de brindar una escala útil de diagnóstico definiendo criterios clínicos mayores y menores. El objetivo es aplicar los criterios de Beighton para la tipificación clínica en un caso sospechoso de EDS en una pre-escolar de tres años, tomando en cuenta que esta patología tiene una baja prevalencia y dado el escaso conocimiento del equipo de atención primaria de salud sobre la enfermedad. Se realizaron evaluaciones médicas especializadas, pruebas de laboratorio y paraclínicos radiodiagnósticos, concluyendo que la paciente presenta un EDS "Tipo Hipermovilidad"


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Joint Instability , Ehlers-Danlos Syndrome/genetics , Family Practice , Venezuela
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